筛查32种疾病，死亡率降低！一地上线AI神器

3月6日上午，宁波市妇女儿童医学中心的产房中，小名思思的孩子呱呱坠地，医护人员为她进行了血氧饱和度测试以及心脏听诊，数据同步至“CHANGE大模型”（中文名启元大模型），几十秒钟后，大模型给出了“阳性”的红字提示，“是先天性心脏病，但是情况不严重，做好随访，3岁之前做一个微创手术就能根治。”医生安慰着思思的父母。

当诸多AI人工智能模型、工具横空出世，接入DeepSeek的全国首个出生健康管理大模型CHANGE在上个月发布，到4月中旬，浙江所有新生宝宝的检测数据都将被录入这个由国家儿童区域医疗中心、浙江大学医学院附属儿童医院发布的大模型，它会为孩子们筛查出心脏、基因、代谢等32种疾病。

越早发现疾病，意味着越轻的症状以及越好的治疗效果，浙江省新生儿死亡率也将进一步降低。

CHANGE是啥？

“它是一个对话交互式AI，是医生的助手，更是一名‘侦探’。”项目总负责人、浙大儿院党委书记舒强教授说，目前在宁波市妇女儿童医学中心、温州市人民医院试点的CHANGE大模型，是涵盖了结构畸形、功能异常、新生儿罕见遗传性疾病等功能的AI预测模型，它的名字来源于“Committed to Healing and Nurturing Growth for Every Newborn（致力于疗愈与培育每位新生儿成长）”的缩写。

作为医生的助手，它“内力深厚”，它的数据库，是浙江省自1999年开始的新生儿疾病筛查工作，至今累计的1200多万个病例数据，以及Nature、柳叶刀等国内外知名医学文献数据库，“大模型给出的每一条诊断建议，都有迹可循。”

一问一答间，孩子的患病情况一目了然，在和医生的对话中，CHANGE能帮助医生快速提取病历中的关键信息，能实时检索最新的医学文献，生成诊断建议，并通过推理过程展示，帮助医生验证诊断的可靠性。

作为“侦探”，它能实时检索最新的医学文献，生成诊断建议，并通过推理过程展示，抽丝剥茧地分析疾病在孩子身上留下的痕迹。

“以先天性心脏病举例，这是全世界范围内出生缺陷疾病中发病率最高、致死率最高的疾病，我国先心病发病率达8.98‰。”舒强说，其中的部分类型没有明显表征，容易被忽视，“很多人到了成年后才查出患病，这时候再治疗，难度就太大了。”

要查出先天性心脏病，说起来并不复杂，心脏听诊是最简单也最常用的方式，但是只有相当有经验的医生，才能判断听筒中听到的不规则声音是心跳的杂音还是孩子的呼吸声。这意味着，在医疗条件一般的基层，漏诊率很高。

有了CHANGE后，大模型能分辨每一个异常的心跳声，与数据库中的海量数据进行比对，“它让基层筛查准确率提升60%、复杂先心病诊断准确率提升至95.3%。”舒强说。

CHANGE是怎么诞生的？

CHANGE大模型并非一蹴而就，它的背后，是浙江近30年新生儿救护经验的积累，以及救护办法的升级。

“科研团队有20多人，依托国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、全省生物医学智能计算技术重点实验室、全省新生儿疾病重点实验室、浙江大学滨江研究院组成。大模型的搭建只用了三周时间，大模型最关键的数据的清洗、标注用时一年多，而这些数据，是由浙江省多年来各个医疗机构共同积累的。”CHANGE大模型项目执行主任、浙大儿院院长助理徐玮泽说。

2012年，浙江省先天性心脏病网络平台建立，“那时候没有AI，每个环节都是‘人’在起作用，以医疗机构为主体，联合攻关、人才培养、扶贫助医。”徐玮泽说，各级医院对于新生儿检测的数据也因此有了互通。

图源：滨江发布

在浙江省医疗数字化改革的大背景下，电子病例系统被普及，医学影像与检验结果互认共享被实施……“出生缺陷防控中，‘诊断延迟、技术断层、数据孤岛’是三个痛点，数字化改革之后，我们累积的病例数据被基层医院共享，基层的确诊率提高了，浙江孩子们的安全就更有保障。”徐玮泽告诉记者。

如何利用过去积累的新生儿病例数据，帮助当下更精准的诊断？在AI技术、开源大模型出现后，各级医生的“经验”成了有迹可循、可复制的操作。

2019年，CHANGE大模型的前身，浙大儿院开发的智能听诊器面世，听诊器在研发过程中收集了2万个儿童心音，医生只需要将听诊器放在病人的心脏部位，机器就能自动记录心音，并与数据库中的资料比对，在“十三五”、“十四五”的国家重点研发计划支持下，目前已在实践中迭代更新到第三代，听诊准确率高达95%。听诊器不仅在浙江被广泛使用，贵州、宁夏、海南、云南、四川等地区的基层医院也被推广。

就在这一年，浙江将先天性心脏病筛查纳入了省民生实事项目，并于当年实现了全覆盖，从这时起，浙江每一个新生儿都会进行心脏听诊，听诊出现异常的孩子，进行心脏超声复查。

从医院、医生组建的网络平台，到能比对病例资料的智能听诊器，技术的提升，让浙江省新生儿死亡率一路走低。

当ChatGPT以及国内各大厂商的大模型技术出现后，徐玮泽与团队开始尝试用大模型与全省1200万新生儿病例数据结合。异常的心跳声、识别出病因的彩超、发生病变的基因点位……散落在各家医院的数据在团队耗时一年的标注、清洗后，在CHANGE大模型中被唤醒了。

CHANGE将给孩子带来什么福音？

在临床中，因为延误治疗而致死、致残的情况时有发生，避免悲剧的第一步，就是精准的诊断。CHANGE大模型能起到的作用，就是为每个浙江的新生儿进行32种常见疾病的筛查、诊断。

“如果20年前就有这样的技术，我的孩子就不会受这么多罪了。”在浙大儿院，王先生一脸愁容，他的女儿小王20岁，每年仍要做复查，她消瘦，说话语气很轻，因为先天性心脏病，在她的心脏动脉导管上有一条2mm粗的缝，气喘、气虚对她来说是家常便饭，“她8岁那年做了手术，手术前这条缝有8mm粗。”王先生说，“医生说，这原本是再简单不过的手术，但是发现时已经太迟了。”

8岁时的小王只有30斤，王先生只把她当成不爱吃饭的挑食孩子，直到在医院查出先天性心脏病，可已错过了治愈窗口，从8岁至今，每年光是服药就要花掉15万元。

好在，浙江的孩子们将不再被这样的误判困扰。今年4月中旬，在全省各家医院助产机构运用CHANGE后，大模型将能分辨每一个异常的心跳声以及遗传代谢病、基因疾病，孩子们将第一时间接受相应治疗。

“全国首个出生健康管理大模型应用出现在浙江，我一点也不感到意外。”浙江省人工智能学会常务理事张旭光告诉记者。“浙江的数字化改革成果早已渗入社会生活的方方面面，各行各业都已意识到了“数据”的重要性。“AI推理大模型+检索增强生成（RAG）知识库+终端场景应用”，是AI大模型落地应用的技术路线，其领域或私域的专业数据开始体现出了真正的应用价值，RAG知识库可解决因公共知识的局限性、AI大模型幻觉效应以及数据的安全性而困扰AI专业领域应用的痛点难点。而当推理及思维链功能强大、对算力依赖度低、开源且本地部署价格便宜的AI大模型推出后，大模型与各行业应用结合的实现门槛进一步降低了”。

在张旭光看来，“CHANGE大模型展现了浙江‘用数据说话、用算法惠民’的治理与服务智慧。”“最新的AI大模型不仅体现了技术平权理念，其AI+医疗应用更是缩小城乡医疗差距的‘公平杠杆’。”张旭光认为，“CHANGE只是医疗与大模型结合的开始，浙江的数据与数智化技术的积累很深厚，在AI技术不断迭代的赋能下，真正的大数据应用才刚刚到来，2025正是AI行业应用的初年。”

未来，大模型还将继续升级，“我们已经在着手‘专家分身’的开发。”浙江大学滨江研究院工程师贾伟杰说，在浙大儿院，已有专家在门诊时佩戴上了摄像头、录音器，在征得病人及家属的同意后，采集此次门诊中的沟通话语与病例数据，“当这样的数据采集足够多，能完美重现专家思路、沟通技巧的‘专家分身’，可以为更多病人服务。”

来源｜央视网综合潮新闻、滨江发布

（来源：央视网）

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